Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Znamy już ponad 5600 planet pozasłonecznych

10 kwietnia 2024, 14:27

NASA informuje, że dotychczas potwierdzono odkrycie 5602 egzoplanet, a na potwierdzenie czeka kolejnych 10 170 kandydatów na planety. Potwierdzone planety zostały znalezione w 4299 układach planetarnych. Mianem egzoplanety określa się planetę spoza Układu Słonecznego. Większość z nich krąży wokół gwiazd, chociaż są i takie, które samotnie przemierzają wszechświat. Kosmos może być pełen takich planet, które nie są związane grawitacyjne z żadną gwiazdą. Polscy naukowcy są jednymi z odkrywców takich obiektów.


Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie

2 kwietnia 2024, 14:01

Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.


Bohaterowie wielkiej ucieczki z niemieckiego obozu zostali zdradzeni?

2 kwietnia 2024, 08:31

W nocy z 24 na 25 marca 1944 roku, po niemal roku kopania tunelu, 76 więźniów różnych narodowości uciekło z obozu jenieckiego Stalag Luft III. Wszyscy, z wyjątkiem trzech, zostali schwytani i w ciągu tygodnia – na osobisty rozkaz Hitlera – zamordowano 50 z nich. Z czasem na kanwie tej historii powstał słynny film ze Steve'em McQuinnem. Pracownicy brytyjskich The National Archives odkryli właśnie dokument sugerujący, że uciekinierzy mogli zostać zdradzeni.


Globalne ocieplenie wpłynęło na koordynację czasu i oddaliło problem, z którym musimy się zmierzyć

28 marca 2024, 12:56

Koordynacja czasu na skalę globalną jest czymś niezbędnym w coraz bardziej zinformatyzowanym świecie. W ramach tego procesu dodawana jest sekunda przestępna i jedna z minut składa się z 61 sekund. Jedna sekunda to pozornie niewiele, jednak wyobraźmy sobie brak koordynacji o tę sekundę w sieciach komputerowych. Jeśli nie zostaną one skoordynowane i np. czas komputera sklepu internetowego będzie się różnił od czasu komputera banku, to klikając „zamów” wygenerujemy dwa zamówienia o różnym czasie, a nie jedno.


Fizycy próbują zarejestrować rozpad Ta-180m. Czas jego półrozpadu jest dłuższy niż życie wszechświata

19 marca 2024, 16:19

Tantal, jeden z najrzadszych pierwiastków, posiada dwa naturalne stabilne izotopy. Niezwykle rzadko występujący, Ta-180m, ma niezwykłą cechę – istnieje w długotrwałym stanie wzbudzenia. W stanie tym jego protony lub neutrony mają wyższą energię niż w stanie podstawowym. Z energetycznego punktu widzenia możliwy jest rozpad radioaktywny Ta-180m, jednak zjawiska tego nigdy nie zaobserwowano. Uczeni z amerykańskiego Departamentu Energii prowadzą eksperymenty, których celem jest zarejestrowanie rozpadu Ta-180m. Nie będzie to jednak łatwe, gdyż czas jego połowicznego rozpadu jest wielokrotnie dłuższy od czasu istnienia wszechświata


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Sztuczna inteligencja dowiodła różnic między mózgami kobiet i mężczyzn

21 lutego 2024, 09:24

Naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda opracowali model sztucznej inteligencji, który na podstawie danych o aktywności mózgu potrafi z ponad 90% trafnością określić, czy ma do czynienia z mózgiem kobiety, czy mężczyzny. Zdaniem badaczy osiągnięcie to pozwala rozstrzygnąć spór o to, czy istnieją różnice między mózgami kobiet a mężczyzn. Sugeruje również, że zbadanie tych różnic pozwoli na lepsze zrozumienie schorzeń centralnego układu nerwowego, które w różny sposób wpływają na kobiety i mężczyzn.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy